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Raquitismo hipofosfatémico: cuando el calcio no se absorbe bien

El raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad esquelética hereditaria, progresiva y crónica debida a la deficiente absorción de calcio

El 23 de junio es el Día de Concientización sobre el Raquitismo Hipofosfatémico (XLH) una enfermedad rara que afecta a una de cada 20 mil personas y cuya característica más sobresaliente es la deficiente absorción de calcio.

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¿Qué es el raquitismo hipofosfatémico?

El llamado XLH es un conjunto de síndromes esqueléticos de origen hereditario, de desarrollo progresivo y crónico, caracterizado por la inadecuada absorción intestinal de calcio, así como de fosfatos.

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“Sabemos que en México la emergencia sanitaria por la Covid-19 alertó a los mexicanos de la importancia de tener una buena salud; sin embargo, existen muchas otras enfermedades que siguen presentes y necesitan de toda nuestra atención para mejorar la calidad de vida de las personas, como aquellas que tienen” esta condición médica, indica el médico Heraclio Gutiérrez.

Esta enfermedad se hereda predominantemente ligada al cromosoma X, es decir, cuando el padre tiene la enfermedad, todas las hijas se verán afectadas y ningún hijo portará la enfermedad.

En el caso de que la madre sea la portadora, cada hijo tiene 50% de posibilidades de heredar el XLH, independientemente del sexo.

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¿Cómo se manifiesta el raquitismo?

Los antecedentes familiares del paciente son considerados para el diagnóstico, pero aproximadamente entre 20 y 30% de los casos pueden surgir de manera espontánea, de acuerdo con la Universidad de Washington (Estados Unidos).

La manifestación clínica más común en el XLH es el retraso en el crecimiento corporal de los pacientes, además de que desarrollan lesiones raquíticas que pueden notarse cuando el niño empieza a caminar.

Si estos síntomas son detectados a tiempo y se realizan los estudios radiográficos durante el primer año de vida, podrá brindarse un tratamiento oportuno. 

Al paso de los años, algunos pacientes adultos continúan presentando diversas complicaciones, por ello es fundamental atenderlos desde las etapas tempranas de la enfermedad, a fin de mejorar la calidad de vida de los afectados, así como de sus familias.



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