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Hemofilia: vida de calidad mediante la detección oportuna

En México hay al menos 5 mil 800 pacientes con esta enfermedad

Se estima que una de cada 10 mil personas nace con hemofilia; en México, se tienen registrados al menos 5 mil 800 pacientes con esta enfermedad, la cual es un raro trastorno hemorrágico congénito que provoca la ausencia de proteínas coagulantes en la sangre necesarias para regular un sangrado. 

Este mal se desarrolla más comúnmente en hombres, pues la mujer se convierte en portadora. De acuerdo con la Encuesta Anual 2019 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), existen más de 418 mil casos en el planeta de esta enfermedad, que se cataloga en hemofilia A o B y está ligada ligado al cromosoma X.

En la actualidad, en America Latina viven al menos 57 mil personas con hemofilia; hoy existen pruebas que ayudan al diagnóstico temprano de esta enfermedad cuyos pacientes, con atención y tratamiento adecuados, logran una vida sana.

Origen poco claro

“Identificar los principales síntomas y realizar las pruebas de detección de laboratorio adecuadas para conocer el funcionamiento de plaquetas y evaluar niveles, ayudará a un diagnóstico eficaz que permita vivir una vida normal”, señala Dulce Carolina Reyes Luengas, directora de Negocio Diagnóstico InVitro de Siemens Healthineers en México Centroamérica y El Caribe. 

Aunque este padecimiento puede ser heredado por uno de los padres, más de 50% de las personas recién diagnosticadas no cuentan con antecedentes familiares; aproximadamente 30% de los casos está ocasionado por un cambio en los propios genes.

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Por ello, se recomienda “que si hay antecedentes familiares, se realicen pruebas desde el nacimiento”, destaca  Reyes Luengas. 

El tipo más común de hemofilia es la B, que se manifiesta principalmente en hombres; aunque son raros, existen casos de mujeres cuyos síntomas son episodios de menstruación que duran hasta una semana o más y pueden sangrar más de lo normal. 

Síntomas de hemofilia

Es importante mantenerse alerta ante los signos de las hemofilias A y B:

  • Hematomas grandes.
  • Hinchazón, rigidez o dificultad para moverse. 
  • Sangrado nasal, en orina, en músculos y articulaciones.
  • Sangrado repentino o prolongado.

En antebrazo, muslo y pantorrilla se presentan las hemorragias musculares más comunes, mientras codo, tobillo y rodilla son las articulaciones más afectadas. 

Los sangrados en cabeza, garganta o intestino, por obvias razones, pueden poner en peligro la vida y deben atenderse inmediatamente.

La hemofilia puede causar desgaste en articulaciones, artrosis y dificultad para moverse cuando no es tratada a tiempo; por ende, puede convertirse en una situación incapacitante para quien lo padece.

Grados de sangrado

  • Normal: 50-150%, rango normal de actividad en el factor de coagulación.
  • Medio: 5 y 40% factor de coagulación, el sangrado puede prolongarse después de alguna herida o intervención quirúrgica.
  • Moderado: 1 y 5% factor de coagulación, el sangrado se da con facilidad y dura más de lo normal. 
  • Severo: -1% factor de coagulación, el sangrado puede suceder sin razón alguna.



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